Team Runbelievables tegen NF1

Neurofibromatose type 1….. ik had er nog nooit van gehoord. Tot we 14 jaar geleden met onze amper 4 maanden oude baby Robin in een nachtmerrie belandden: ze bleek een bloeding in haar oogje te hebben en veel pijn. We waren opeens kind aan huis in het Oogziekenhuis. Meerdere keren per week zaten we bezorgd met haar in Rotterdam met een volle wachtkamer achter ons, omdat onze krijsende baby echt voor ging. 

Al bij een van de eerste afspraken vroeg de arts of ze ook blauwe plekken had. Dat niet, maar wel een aantal van die lichtbruine vlekken. Die waren me thuis de laatste tijd opeens opgevallen. Geen idee waar ze vandaan kwamen. De bleek later zo bij Nf1 passende Café au lait vlekken. Een reden om ons door te sturen naar de kinderneuroloog in het Sophia Kinderziekenhuis, om Neurofibromatose uit te sluiten. 

Via de kinderneuroloog kwamen we bij de Klinisch Geneticus en werd bloed afgenomen bij Robin en beide ouders, voor DNA onderzoek. De uitslag zou na enkele maanden volgen. 

Ondertussen volgden 2 operaties aan haar oogje en bleven we strak onder controle van de oogarts.  Robin was inmiddels gestopt met groeien en weigerde iedere vorm van voeding, behalve de borst. Ruim na haar eerste verjaardag kregen we haar met behulp van een logopediste aan huis wat aan het eten. 

Ergens rond die tijd kregen we ook definitief te horen dat Robin Neurofibromatose, oftewel NF type 1 heeft. Hoewel de ziekte erfelijk is, gaat het bij haar om een spontane mutatie. Nf zit op het 17e gen. En zo kwamen we onder behandeling bij het NF team in het Sophia Kinderziekenhuis. Onze eigen oogarts in het Oogziekenhuis, bleef haar oogcontrole doen, omdat zij daar al (veel te) goed bekend was. 

Langzaam aan kwam het ziekenhuisbezoek in een wat rustiger vaarwater van maandelijkse controles bij de een en jaarlijkse controles bij de ander. En inmiddels zelfs helemaal jaarlijkse controles. Met af en toe een extra onderzoeksdag of MRI tussendoor. Die onze bikkel allemaal hartstikke dapper doorstaat. 

Er zijn gelukkig momenten genoeg dat we helemaal niet denken aan de NF1. We zijn blij met alles wat goed gaat Maar beseffen ook dat NF1 een onvoorspelbare, progressieve ziekte is. Dus dat het morgen zomaar anders kan zijn. En dat ook voor onze dochter extra onderzoek naar een oplossing tegen deze ziekte belangrijk is. 

Op 25 mei vindt de derde editie van Runexpected plaats. De meest ónvoorspelbare run van Nederland! Een onzeker avontuur, vol onverwachte situaties en tegenslagen. Ik heb geen idee wat me te wachten staat, maar samen zetten we ons in voor wetenschappelijk onderzoek om tumoren bij kinderen tegen te gaan! #letsbeatnf. Help jij mij op weg met een donatie?